联系人:邢先生 | 手机号码:138-1092-1567

近日，我院内分泌遗传代谢科成功救治1例新生儿糖尿病，系我院首例经基因确诊为KCNJ11基因突变所致的新生儿糖尿病。

患儿伟伟(化名)，2个月，因咳嗽，呼吸急促入住我院内分泌遗传代谢科。入院时患儿呼吸急促、面色发青，有严重脱水及酸中毒表现，病情危重，血糖高达36mmol/L，尿糖4+，酮体3+，血气分析PH 6.93，HCO3- < 3.0mmol/l，诊断为糖尿病并酮症酸中毒。全科医护人员立即对患儿积极实施抢救近36小时，患儿酮症酸中毒终于缓解，病情明显好转。为进一步明确患儿病因，对其进行新生儿糖尿病基因学检测，发现该患儿为kcnj11基因突变所致新生儿糖尿病，给予磺脲类药物格列苯脲口服治疗，患儿的血糖控制非常理想。

新生儿糖尿病是一种罕见的特殊类型糖尿病，发病率约为20万分之一，由于其临床表现的隐匿性，往往不易被察觉，故年龄在6个月内的糖尿病患儿都有可能是新生儿糖尿病。2004年以前，新生儿糖尿病多诊断为1型糖尿病，采用每日多次胰岛素注射治疗。患儿痛苦，依从性差，同时血糖波动大。之后，研究发现编码胰岛β细胞KATP通道的Kir6.2亚单位和磺脲类受体(SUR)1亚单位的KCNJ11基因和ABCC8基因杂合子激活突变是新生儿糖尿病的主要致病基因以来，迄今为止，至少已经发现12种与胰岛素分泌和胰腺发育异常有关的新生儿糖尿病致病基因。其中多数可以通过口服磺脲类药物格列苯脲治疗，从而将血糖控制在正常范围。

（内分泌遗传代谢科 供稿）

联系人:邢先生 | 手机号码:138-1092-1567