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焦点访谈 | 今晚播出专题片“让罕见被看见”今天《焦点访谈》栏目播出了“让罕见被看见”节目，这是以北京协和医院为主体，展现国家罕见病诊疗及保障工作成效的纪录片，也是全国两会之后《焦点访谈》栏目播出的首个专题纪录片。协和人牢记习近平总书记提出的“人民至上、生命至上”，在疑难罕见病领域为医疗的公正公平作出了协和贡献。正如同张抒扬院长在接受采访时所说：“病人得病是不幸的，但是大家共同想办法，从躯体治疗到心理关照，使得病人明天更有希望。解决罕见病没有解决的问题，我们一直在路上。”罕见病不仅是医学科学问题，更是社会民生问题、公共治理问题。病罕见，但我们的关注不能罕至。协和人一直在路上！
“瓷娃娃”“木偶人”“月亮孩子”……这些看似美丽的名字，对应的医学术语是：成骨不全症、多发性硬化症、白化病……它们有一个共同的名字——罕见病。罕见病是发病率极低的疾病的统称。统计数据显示，目前全球已确认的罕见病超过7000种。罕见病不仅给患者带来痛苦和困扰，也加重了家庭负担。党的十八大以来，我国全面布局罕见病诊疗和研究，要求加强罕见病用药保障和重大疾病防控工作，在很多方面都实现了从“0到1”的突破。
2月22日中午12点，在北京协和医院牵头创建的国家级罕见病会诊平台，一场针对罕见病的多学科会诊开始了。会诊室内，来自协和医院皮肤科、内科、神经科、骨科、放射科、整形外科、心理科等多个科室的30多名医生在认真听患者的病情介绍。会诊室外，罕见病患者小明和他的母亲正在等待。2015年，小明身体出现异样，从此踏上了求医看病的漫长道路。
罕见病发病率极低。世界卫生组织曾经定义罕见病是患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病，世界各国对罕见病的判定标准各不相同，但都与本国社会经济发展相适应。因为罕见病的发病率低而且往往涉及多个学科，所以对于罕见病患者来说确诊难是他们面临的一大难题。
中华医学会罕见病分会主任委员、北京协和医院院长张抒扬：“这也是全世界共同面临的难题，就是确诊难、难诊断。因为大家不认识，病人也比较难，不知道上哪个科就诊，去哪里看能诊断。”
罕见病病因繁多、症状复杂，能看罕见病的医生少，一个罕见病的确诊往往需要多学科共同诊断。目前，很多医院的诊断能力和相关诊断技术相对欠缺，种种原因最终导致罕见病患者确诊难。有数据显示，罕见病患者人均需花费5.3年、误诊2—3次才能确诊。
会诊现场，医生们仔细查看小明的症状，询问他的病情。各个科室的医生从不同专业学科的角度，对小明的检查结果和病情进行了深入分析。经过会诊，大家确诊了小明的病，这种病全球范围内患病率约为百万分之一。针对小明下一步的治疗，医生们也都提出了各自的治疗方案和建议。
对于罕见病的治疗，准确的诊断是前提。2018年以来，这样的罕见病多学科会诊，除了春节假期外，每个周四都会如期举行。基于这个国内顶尖医疗资源配置的“一站式”诊疗平台，罕见病的确诊时间从4年缩短到4周，患者花费降低90%。
张抒扬：“在这个会诊平台，我们关键还有一个就是培训培养我们的医生，提高他们的技术、诊断罕见病的能力。会诊现在向全国百余家医院辐射，通过线上公开辐射到全国，提升全国诊疗水平，使病人不再困难，在最短时间内就能够诊断。我们有这样的理念、信念和执着的追求，每个人都不放弃。”
解决罕见病患者确诊难的问题，提高医生们对罕见病的认识和诊疗水平更为关键。除了罕见病多学科会诊平台，相关部门还采取了哪些措施呢？
国家卫生健康委医政司副司长李大川：“我们这些年做了一些工作来提高罕见病诊疗和管理水平。我们成立了罕见病诊疗和保障专家委员会，发挥专家力量，在全国建立了包括324家医院在一起的罕见病诊疗协作网络，罕见病患者可以到这些医院去进行诊断和治疗，减少患者盲目就医。”
全国罕见病诊疗协作网是由全国遴选的324家医院组建，对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊，充分发挥优质医疗资源的辐射带动作用。2018年5月，国家卫生健康委员会等五部门联合公布了我国《第一批罕见病目录》，收录了121种罕见病。2019年2月，中国首部《罕见病诊疗指南》发布。
张抒扬：“《罕见病诊疗指南》包括药物用药手册，医生有了教科书一样，每个疾病主要症状是什么，临床表现是什么，需要做什么检查，现在有效的治疗方案是什么，都非常清楚地写出来。”
2019年4月，国家罕见病直报系统运行，为摸清中国罕见病患者底数提供依据；2023年9月，国家卫生健康委员会联合6部委发布《第二批罕见病目录》，罕见病目录病种增加至207种。
通过构建诊疗协作网、制定诊疗规范、加强医务人员培训、推广多学科会诊模式以及建立罕见病质控中心，我国罕见病诊疗水平稳步提升。
吴女士是一名转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病患者，俗称“淀粉人”。“淀粉人”是罕见病患者中的一种，因为体内的转甲状腺素蛋白解离变成淀粉样纤维，所以会沉积在心脏、肾脏、周围神经等，从而引起相应损伤。
北京协和医院心内科主任医师田庄：“沉积到心脏里面了，导致心脏功能出现问题，平均来讲心衰之后的生存期，我们叫中位生存期是五年，大概在第五年的时候，会有一半的患者发生死亡，死亡率还是相当高的。”
当时，让吴女士和家人感到绝望的是她这种病在国内无药可治。用药难是罕见病患者面临的又一大难题。绝大多数罕见病患者都面临着治疗困难、药物短缺的问题。据世界卫生组织报道，在全球发现的超过7000种的罕见病中，有获批的相应治疗方案或药物的病种不到10%，而且大多需要终身药物治疗。
对于很多罕见病患者来说，用药难问题还体现在“有药用不起”。罕见病的药品研发难度大、生产工艺复杂，投入高、周期长，同时，因为病人基数少，研发生产等费用需要分摊到每个药上，所以导致大部分已有的罕见病药品极其昂贵。那么，如何提升罕见病用药可及性，解决长期以来困扰罕见病患者的这个痛点呢？
李大川：“这方面我们做了很多工作，比如药监部门对指定纳入罕见病目录的药品审批就有绿色通道，科技部门也对纳入罕见病病种的药物研发给予一些支持，同时如果涉及到病种目录内的罕见病的进口药品进口的时候，还会给一些便利，税务部门还会减免一些税收。”
近年来，罕见病患者越来越受到社会各界关注。本着健康中国建设道路上，一个都不能少的理念。从2018年开始，国家医保局对罕见病治疗药品开展医保准入谈判和集中带量采购，缓解罕见病患者用药难、用药贵的问题。国家组织药品集中带量采购政策，主要是对竞争较为充分的且有多家仿制药、通过一致性评价的药品，采取以量换价的策略，降低药品价格。
医保谈判药品政策主要是针对罕见病患者所需药品难以买到、难以报销的问题，采取的谈判降价纳入医保的准入性谈判，重点将临床价值高、价格合理、能够满足基本医疗需求的药品纳入目录。
国家医疗保障局医药服务管理司司长黄心宇：“第一个是优化准入程序，及时将符合条件的罕见病用药纳入到医保目录范围里面来，我们建立了每年的年度调整，实现了医保目录动态化、常态化的调整，在目录调整的过程中，从申报、评审、测算各个环节都对罕见病用药有所倾斜；第二个方面我们开展目录谈判，降低罕见病患者的用药负担；第三个方面我们建立了双通道制度，在全国范围内建立了定点医疗机构和定点零售药店同时供应药品的双通道机制，不断提升罕见病用药的供应保障水平。”
2019年底，全球首个也是唯一经批准治疗“淀粉人”的口服药物氯苯唑酸软胶囊在国外获批上市。仅仅几个月后，氯苯唑酸软胶囊就在国内获批上市。
2021年12月，罕见病创新药物氯苯唑酸与其他6款创新的、临床急需的罕见病治疗药物，一起纳入最新版《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》。吴女士是首批用上这款药物的患者之一。药品价格由原来的每月17000多元降到现在的每月2000多元。用药两年来，吴女士的病情没有继续恶化，这给患者和整个家庭带来了希望。
2023年也被称为罕见病药物“国谈大年”，15款药物跑步进入医保目录，数量创近三年新高，覆盖16种罕见疾病，包括I型神经纤维瘤病、重症肌无力等，填补10个病种的用药保障空白。
2024年1月1日，“新版国家医保目录”落地实施。仅1月份这一个月，谈判准入的协议期内37个罕见病用药惠及患者超22万人次。通过谈判降价和医保报销，平均为每人次患者减负约5500元。
近年来，自主研发的罕见病药物不断研发成功并获批上市。越来越多的罕见病药物通过国家谈判被纳入医保目录，医保报销罕见病的范围也在不断扩大。目前，国内已有100多种罕见病用药上市，80多种被纳入医保报销范围，大大减轻了患者家庭的经济负担。
罕见病不仅是医学科学问题，更是社会民生问题、公共治理问题。病罕见，但我们的关注不能罕至。我国人口基数大，罕见病患者数量不小，背后则是更多的家庭。因此，防治罕见病也需要政府有关部门、医疗机构、社会等各个方面的共同努力，一起点亮罕见病患者的生命之光，给他们的家人以希望之光。
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由于医疗资源分配不均，尤其像北京这样的城市，好医院、大医院集中，许多中小城市的患者为了得到更好的治疗，不惜跋山涉水来北京进行医治。据不完全统计，来京治疗的外地患者每年可达2亿人。这个庞大的数字，可见北京的医院挂号有多难!很多患者及家属都是彻夜排队挂号。
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就医流程
一、就诊流程：办卡→充值→挂号→候诊→就诊→缴费→检查→取药→退余额→打印发票
▲. 办卡：
(1)首次就诊携带身份证者在人工窗口、或自助机选择“自助建档”办卡，有微信者手机关注医院公众号办理电子健康卡。
(2)不知晓身份证号可在人工窗口办理临时就诊卡。
▲. 充值：实现现金、医保卡、各种银行卡、微信、支付宝充值。
在自助机或上人工窗口进行充值、收费。
▲. 挂号：在自助机或人工窗口上选择出诊医师挂号。自助机号源不足，请到各门诊导诊台现场挂号。
▲. 候诊：到各门诊候诊大厅候诊。
▲. 缴费：费用充足时医生直接扣除费用。费用不足时在自助机上自助缴费或到人工窗口缴费。
▲. 取药流程：
医生开具药品后，医师打印导诊单，在自助机上自助缴费或到人工窗口缴费，费用充足的直接到药房刷卡取药。
▲. 退余额：
病人就诊结束后到收费处把卡内余额退出。
▲. 打印发票
整个就诊过程结束后，及时到门诊收款窗口打印发票。当天未打印发票的，后期发票显示的日期为打印日期。
二、退挂号流程：
微信挂号，网上退号。自助机挂号在自助机退号。医保挂号到人工窗口退号
三、退检查费流程：
各医技检查费用、已到窗口登记的先科室费用退费，再到诊室医生删除医嘱，到收款处退费。未登记的直接到诊室医生删除医嘱，到收款处退费。
四、退药流程：
先到收款处打印发票，到药房退药，收款处退费收回发票。如病人需要发票，重新打印发票。
挂号须知：
去挂号注意事项
论在哪里挂号，你都需要到挂号/收费的地方购买一本病历本，以便医生记录你的病情。(如果有的话请带上，否则每次都要开一本新的)一般是1-2元一本。新一点的医院还需要开一张病历卡进行病历数码记录。老式的医院可能会给你一张处方签作为挂号单。
挂号注意事项：
挂号注意事项
提前预约，节约时间
现在互联网发达，很多医院都可以网上预约挂号，大家自己先在手机或者电脑上预约挂号，约好看病的时间、医生、科室，等有空了再过去取号直接看病可以节约不少时间。老人不会操作的话可以让年轻人帮忙。
注意休息和饮食
去医院前应该保持充足的睡眠和合理健康的饮食。一方面是对自己的身体好，另一方面，看病时医生可能会让你抽血化验，睡眠不足容易影响肝功能，吃的太油腻容易影响血脂。如果大家是早上去看病的话，建议不吃早饭空腹去，宁可自己带着早餐，看了医生问明是否要空腹后再进食。
带好医保卡或身份证
现在去医院看病都要用到医保卡，这也是大家最不能忘记的一样东西。如果你没有医保卡，或者没有本地医保卡，那么就要带上身份证，去挂号窗口办一张就诊卡。专业代挂，为您您跑腿。
挂号问答：
问：去看病怎么挂号?
答：1、走进，找医护人员咨询挂号处在哪里，可以向他们描述自己症状，可以给你个参考你需要看哪个科室2、走到挂号处，排队3、等轮到你走到窗口的时候，说你要挂的科室，然后交钱就可以，你可以问一下是主任还是副主任还是普通医生，价格会不同，你也可以要求挂主任或者副主任的号或者挂普通医生的号4、拿着给你的条，就是号，找导诊的医护人员，问诊室在哪里5、走到诊室门口，看看门口是否有排队用的小桌，把号和你的病历本都放在桌上排队，如果没有就和周围的人问一下，看有没有比你来的早的，没有的话你就进诊室6、轮到你就进去就可以了
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问：我第一次去，怎么挂号
答：第一次的话需要排队到人工窗口办理的就诊卡，就诊卡是在看病、开药和结算及医生填写医嘱时的识别号，就是你在的“身份证”，第一次办完就诊卡后以后就可以在网上进行预约了，既方便又快捷
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问：网上挂号怎么挂。用什么软件
答：你先要找到这个的官方网站，然后注册，之后就可以挂号预约
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问：我网上挂号显示业务办理中什么什么意思？
答：你好，业务办理中的意思就是说，正在处理你挂号这件事情，可以稍微等待，如果显示业务办理完成，那就是挂号成功了。
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问：请问关于挂号的问题
答：拿检查结果是不用挂号的！但你拿着结果去看医生是要重新挂号的！要是当天就能拿到结果就不用挂号了，直接找医生看！祝你健康！
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问：挂号有哪些科
答：内科.外科.传染科.五官科.小儿科.妇科等等。
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问：挂号需要实名认证吗？
答：是需要的。不管是从规定上来讲还是实际上来讲。只是现在很多人都是依靠着家里有一个人有医保卡，全家一起用，着实觉得这样不是很好
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