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国际罕见病日 | 协和病案中的首例成骨不全症
自建院至今，北京协和医院完整保存了400多万份病案。这是中国现代病案管理的开端，也是鲜活的“教材”和珍贵的医典，更见证了协和人持续向疑难重症及罕见病发起的一次次挑战。适逢国际罕见病日，让我们翻开一页页尘封的病案记忆，发掘协和病案中的首例成骨不全症——

1950年1月29日，北京协和医院产科病房，一个小生命以出人意料的缄默方式来到了这个世界：尽管是足月顺产，但直至出生后10分钟才开始发出了哭声，而查体后的新发现使产科大夫立即做出了X线检查的决定。患者具有极为罕见的蓝巩膜、稍显短小的四肢和疑似骨折的肋骨，似乎是仅仅偶见于文献中的“脆骨症”？放射科大夫给出了非常详细的骨骼X线片报告。

放射科对新生儿拍摄了全方位的X线片来辅助诊断，惊讶地发现这个刚刚出生的小宝宝居然到处都是骨折！颅骨多处可见陈旧性骨折，说明在子宫内就已发生骨折；同时，颅骨还“薄如蝉翼”，也是十分不可思议。四肢骨、肋骨、锁骨均可见多处陈旧或新发骨折，此外还有诸多变形之处。这些X线发现，提示着这个小宝宝出生前就经历了那么多痛苦，实在是太让人同情了。

那么，这究竟是怎样的一种疾病呢？对当时的北京协和医院，尽管是“见所未见”，但并非“闻所未闻”。特征性的蓝巩膜、宫内骨折、骨骼变形等等临床表现，都指向着同一个诊断：成骨不全症。该病是一种极为罕见的遗传性骨骼疾病，因骨基质所必须的I型胶原蛋白缺陷引起，通常为基因突变所致。这一疾病在分子生物学和医学遗传学兴起后得到了长足发展，现在我们已经可以查清楚几乎每位患者的致病基因突变了，但在1950年代，认识该病确实是相当困难，然而当时的协和妇产科和放射科仍然做到了正确诊断。这是北京协和医院有病历记载的第一例成骨不全症，就目前资料看，也很可能是我国首例*。

当然，从现在的观点看，该例患者很不幸地属于成骨不全症最重的一个亚型（围生期致死型），也于出生后不久就去世了。但当前我们已经有了不少治疗手段，近来北京协和医院内分泌科也为这类患者的治疗做出了许多有益的尝试，比如采用双膦酸盐、地舒单抗等药物治疗成骨不全症，可有效增加患者的骨密度、降低骨折风险，取得了可喜的疗效。

成骨不全症作为一种内分泌领域的罕见病，患病率仅1/15000-10000新生儿，但其导致反复轻微外力下骨折、进行性骨骼畸形、身材矮小等，给患者和家庭带来的痛苦是非常大的。在罕见病日，我们希望全社会都能够认识成骨不全症患者，都来关注和帮助他们，让他们也能够温暖地生活在同一个地球上。

*注：哈尔滨医科大学儿科于1951年发表于《中华儿科杂志》的成骨不全症病例报告诊治于1950年12月



上海精神卫生中心黄牛挂号预约电话——名医挂号+CT检查+住院(包成功)
人们常说蜀道难，难于上青天，到北京大医院预约名专家看病，比走蜀道还难。更有一种恐怖的说法，找北京名院名医看病，想尽万般办法，花上一个多月，都有可能挂不了某专家号。北京挂专家号真的有这么难吗?医院有没有施行预约专家的方便途径呢?有没有挂名医号的小窍门呢......带着网友的诸多疑问，小编决定亲自去北京各大三甲医院走访一遭，体验一下“北京挂号难”的问题。


为外地来京的患者提供舒适、方便、快速的诊疗平台;
让患者轻松、便捷的在北京各大医院权威专家的诊治目的
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就医流程

1、门诊病人可用医保卡作为诊疗卡，实现院内挂号诊疗。

2、挂号当班有效，过期作废，不予退费。

3、挂号处上班时间：

周一至周末8:00-17:00;法定节假日正常上班

挂号请带齐以下资料：

初诊患者：出示有效身份证/医保卡。

复诊患者：出示健康卡，门诊病历。

自费患者：出示有效身份证。

医保患者：出示医保卡、贴有相片的医保专用病历、有效身份证明原件或复印件。

医保报销

医保定点单位，适用于市医保区医保

出入院须知

入院手续

医生检查后认为病人符合入院条件，通知客服人员接待病人入院;客服人员接到病人后，需进行入院相关信息介绍;病人需携带身份证及相关检查报告，如有省市医保卡，需同时携带入院;患者或家属到医院一楼收费处办理入院手续，并由客服人员至病房。

出院指南

医师通知患者出院，开出院医嘱，填写出院证明;病区护士核对患者住院费用，办理出院手续交给患者;患者持出院证，预付款押金单到一楼收费处住院窗口办理结算手续;住院收费处进行结算、打印清单及发票，出院证加盖公章;返回到护士站核对结算情况、领取出院带药，与护士一起清点病房用物，护士交待出院注意事项后患者离院。
挂号须知：
预约挂号须知

1. 我院实行实名制就诊，首次来院就诊的患者需先在发卡窗口办理我院就医卡，医保患者要办理就医卡和社保卡的关联，具体事宜见办理实名就医卡须知。

2. 医院的门诊时间是周一至周五全天，周六、日上午半天。上午8：00-12:00，下午13:00-17:00。窗口挂号时间为早7:00开始挂全天的号，上午号截止11:00，下午号截止16:00，节假日门诊时间请关注医院通知。

3. 请持我院就医卡挂号，医保患者持社保卡，挂号后请根据挂号条上就诊地点提示到相应诊区，持就医卡到护士站刷卡分诊，微信预约患者不需取号，直接到分诊台分诊，在候诊大厅等候。请您保持安静，不要大声喧哗。

4. 患者按照挂号顺序由小到大就诊，过号请重新刷卡，听从分诊护士的安排。

5. 在一个诊疗单元内完成的各项化验检查，患者持报告结果请接诊医生解读的不再收取医事服务费。

6. 为保证就医秩序及诊室安静，每位医生每次只接待一位患者，行动不便者限一位家属陪同。

7. 医生诊疗过程中，请您不要进诊室打扰。

8. 涉及开具诊断证明事宜，以下情况，须接到有关部门介绍信方可出具诊断证明书：1凡涉及司法办案需要，应接到公检法机关、交通管理部门等执法机关的介绍信，方可出具诊断证明书。2因病退休、伤害、伤残、保险索赔等应接到有关部门的介绍信方可出具诊断证明书。请您持介绍信点到门诊盖章处审核，挂号后携带病历到门诊找医生开具。需主治医生以上的医生开具。最后到门诊盖章处盖章生效。

9. 请携带好您的随身物品，谨防丢失或被盗。

10.市人力社保局发文通知要求，医事服务费纳入本市城镇职工基本医疗保险和城乡居民基本医疗保险支付范围。
挂号注意事项：
挂号注意事项，如何准确挂号?

1.挂错号——直接找合适科室即可

挂号是医院分流的重要举措，也是患者能够准确就医的保证，但是往往因为挂号的不准确，患者很难找到合适的医生，甚至挂错了科室。真的发生了挂错号的情况下，我们也不需要担心，医生会退号，我们只是重新找到合适看诊的科室便可，不需要重新挂号。

2.晚上看病——需挂急诊号

如果是在晚上看病，我们就需要挂的急诊科的号，急诊科一般只是有内外科，并不会全部的门诊都开，如果需要看妇科，便要到住院部找当班的医生看诊。急诊挂号也是要到相应的窗口，一般急诊的号是不能网上预约的，只能到窗口排队。

挂号窗口除了是挂号的地方之外，缴费也是在同样的窗口，因此我们如果不是在网上预约的挂号，现场挂号是非常难的，除了要与一大批挂号的人排队之外，还有一大批需要缴费的人，当中有门诊的，也有住院的。我们要懂得利用时间，利用一切资源来帮助我们挂号让自己能在最短的时间内看到最合适的医生。


挂号问答：
问：挂号需要实名认证吗？

答：是需要的。不管是从规定上来讲还是实际上来讲。只是现在很多人都是依靠着家里有一个人有医保卡，全家一起用，着实觉得这样不是很好

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问：我在网上预约挂号之后，哪天我去就诊，是不是就可以不用挂号，直接就可以到医生那里就诊吗？

答：一般不是。你预约后，网上发给你一个短信，注明所约定的科室、医生姓名。一般需要在当天9点以前，到该挂号，凭此短信及身份证，缴纳挂号费、诊疗费和预约费。然后再等候就诊。

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问：你好，请问网上挂号怎么挂

答：1、打开手机微信，点击右上角“搜索”，搜索想要预约的。2、找到该的公众号，点击“关注公众号”，进入公众号。3、点击“就诊服务”，点击“预约挂号”，输入身份信息，勾选“我已阅读并同意预约/挂号须知”，点击“预约挂号”。4、选择想要预约的科室，选择主治医生，即可网上挂号成功。

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问：挂号用身份证吗？

答：您好，采用实名认证，也就是必须持本人身份证进行预约挂号。孩子没有身份证的，可以查询户口本，户口本上有。此外，也可以在名医汇等网上平台提前预约，但是也需要根据的需要填写身份证信息！希望采纳~

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问：挂号需要带什么证件

答：可以吧，我也没有，都去挂过无数次了，杯具，好像就带着病历卡和病历本，带钱就可以了，身份证要不要我忘了，带上以防万一

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问：如何去挂号？从没去挂过号，都有什么流程，手续？

答：挂号窗口挂号,等待叫号,进入指定诊室,

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问：怎样网上预约挂号

答：打电话（114）或者登陆他们的官方网站，会有一个预约挂号的窗口，输入你的基本信息（电话号码、身份证、地址、），然后再预约你想预约的专家和科室，预约成功后，会有一个短信通知你，你预约成功的信息，到时候你就直接去看病了，不用排队！方便而快捷！

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