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国际罕见病日 | Med 刊发专题，张抒扬应邀介绍罕见病“中国方案”
第十七届国际罕见病日前夕，北京协和医院院长张抒扬应邀在国际知名医学杂志Med发表观点文章《一砖一瓦，构筑希望：罕见病“中国方案”》，与国家人类基因组研究所、美国国立卫生研究院William A. Gahl教授等多位国际知名专家共同为罕见病患者群体发声。
一砖一瓦，构筑希望：罕见病“中国方案”

北京协和医院

罕见病是一项重大的医学挑战，也是一个社会问题。在中国，由于人口众多，罕见病可能并不像人们想象的那么罕见。我进入罕见病领域的原因是我在门诊遇到的一个病人——一个患有纯合子家族性高胆固醇血症的人，他不幸死于早发性冠心病。

经过多年努力，中国政府连续出台多项举措支持保障罕见病诊疗研事业发展，通过出台罕见病目录来定义罕见病，社会各界通过多种形式的宣传引发全社会对罕见病的关注与了解，鼓励更多人参与到这一领域。

2023年，北京协和医院成立罕见病医学科。在北京协和医院罕见病多学科会诊平台上，罕见病的确诊时间由平均4年缩短至4周，医疗费用减少90%。我们还建立了三大罕见病数据平台、生物样本库和临床数据库。初步绘制了中国人口罕见病分布图，为政策制定提供参考依据。基于临床数据的科学研究产出了一系列临床成果，编写完善多部诊疗指南。我们开发了人工智能辅助诊断模型，启动了临床数据驱动的药物研发，建立了遗传和表型谱，为中国的罕见病精准诊疗奠定基础。

我们相信，通过政府、社会和每个人的共同努力，罕见病事业的未来会更加光明。

Helene Cederroth

威廉基金会

今天我们讨论的个性化精准治疗具有巨大的前景。但是精准诊断与治疗，依赖于我们对于疾病机制的可靠认知，全世界仍有数百万乃至数千万人处于未诊断疾病的阴影中。

即使我们有了最新的诊断技术和最全面的评估，也只有大概40%的未确诊病例得到解决，另外仍有60%的疾病难以捉摸，而且大多数未被确诊的疾病都是在儿童期发病，很多疾病都是退行性的。

如果你不了解这是什么疾病，以及为什么这种疾病会危及生命，就无法阻止这种疾病的进展和进一步发生。

我的三个孩子也得了一类未确诊疾病。他们在三年内死亡，年龄分别是16岁、10岁和6岁。因此我和我的丈夫米克创立了威廉基金会，因为我们不能接受孩子们没有得到充分的评估，没有找到病因就离我们而去，同时我们也希望帮助其他的孩子们得到有效治疗。

我们很早就意识到一个家庭的力量是有限的，所以我们和美国国立卫生研究院威廉嘉尔博士，以及意大利国家卫生研究所国际未确诊疾病网络成员多梅尼卡鲁西奥形成联盟，旨在加快阐明未确诊疾病，开发有效治疗方法方面取得进展。

William A. Gahl

国家人类基因组研究所，美国国立卫生研究院

世界上有成千上万种罕见病。罕见病诊断往往需要非常久，仅仅拿到诊断结果就需要消耗数年时间。这一过程包括有创检查、多地周转、经济问题以及误诊漏诊，甚至还会出现错误治疗。在这个过程中，很多人的精力也消耗殆尽。即便解决了这些问题，仅剩一小部分人能够确诊，但这些确诊的患者往往也没有有效的治疗方案。

另一些值得我们关注的就是未确诊疾病，他们可能面临更大的困境。他们的疾病没有名称。人们不知道他到底是不是真的病了？是什么导致这种疾病的发生？大多数人在怀疑中过着平静又绝望的生活。

2008年，美国国立卫生研究院建立了未诊断疾病项目（UDP）。该项目已经诊断了400多人，累计发现了30多种新的遗传疾病。相关结果为人们带来了新的专业知识、研究方向和治疗工具，我们也希望那些罕见病患者，不仅仅是那些被确诊的人，还有那些勇敢地继续追求确诊结果的人，以及在这条路上的科学家们，继续前行、不断探索。

Guida Landoure ?

巴马科科技大学医学和牙科学院

非洲是人口第二多的大陆，并拥有着最高的遗传多样性，但对于非洲人口的遗传研究只占整体比例的不足3%。约2/3的人类基因尚未与疾病关联，约1/3的基因在神经系统中表达。研究遗传性神经疾病，可能是发现相关基因功能的关键，也可能是寻求治愈罕见疾病和老年退行性疾病的有效途径。

作为伦敦大学学院和美国国立卫生研究院的前研究员和博士校友，我有很多机会在发达国家建立实验室，但我选择回到我的祖国马里，不是出于一种责任感，而是出于回馈这片我热爱的土地。

我认识到非洲在基因数据库中筛查代表性不足，但相关筛查可能为在世界范围内推动科学发展提供了更多机会。自2013年以来，在美国国立卫生研究院的资助下，我们已经筛查约500个患有罕见遗传性神经和非神经疾病的家庭。在大约200例病例中，我们成功实现了分子诊断，发现了几种由以前与疾病无关的基因变异引起了不寻常表型。

此外，随着培养年轻的科学家和建立研究罕见病的高质量工作环境，我们的能力建设不断发展，我们将筛选更多的有全球意义的非洲患者，进一步加深我们对罕见疾病的理解，并促进创新疗法的开发，这一愿望需要外部资金的协同，包括非洲各国政府和慈善家的支持。

Matt Bolz-Johnson

欧洲罕见病组织（EURORDIS）

精准医疗正在改变医疗实践。精准医疗的核心就是为个体量身定制治疗方案，聚焦核心的致病基因以及相关的分子过程。这种方法也标志着医疗实践领域出现了重大转变。

随着精准医学的发展，与基因组学建立起更多关联，这就需要我们关注和加强对于人类基因组的挖掘和研究。基因组学为医疗领域作出了重要贡献，这对于罕见疾病更加重要。在罕见疾病中，精准医疗的作用最为明显，在已知的几千种罕见病中，约80%都与基因相关，因此罕见疾病也为精准医疗革命和基因组的应用，提供了理想的起点。

为了让欧洲3000万罕见病患者获益，欧洲的卫生系统必须关注四个关键点，包括在社区内建立可信任的病友组织、定期培训的规范化初级保健体系、新的跨境合作的医疗以及建立欧洲罕见病核心治疗中心。

通过这些关键点的改变，我们可以大大推进罕见疾病的病因发现和治疗方法开发，也将推动更为广泛的医疗实践改变和转型。我们将精准医疗提升至更加标准的医学实践中，所有人都将获得新的未来。


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就医流程

尊敬的患者朋友:

感谢您对我院的信任﹐为使您在门诊就医顺利，减少不必要的麻烦,现将门诊就诊需要注意的有关事项介绍如下:

一、门诊病人就医应先到门诊挂号处挂号，根据自己病情选择相应科室

二、如您不知道挂哪个专业的号，可咨询挂号处工作人员咨询。

二、你选择医师看病，请在挂号时记好医师的科室和姓名﹐向挂号员讲明。

三、在就诊候诊时，应按顺序应诊，不要大声喧哗，不要吸烟,要保持环境的清洁卫生。

四、做化验﹑超声、胃镜﹑腹部DR、CT等检查时，不能饮水、吃饭﹔化验抽血在一楼化验室，不受饮食影响的化验,医院提供全天抽血服务。

五、门诊―楼设有收费点，交费请自觉排队等候。

六、您的病情需要住院，请你到一楼住院收费处，由我们的人员陪同您办理住院手续。

七、我院为无假日医院，星期六、日及节假日照常上班。

您就诊过程中还有什么困难﹐请到咨询台分诊导诊处寻求帮助。如有工作人员把你介绍到院外取药﹑检查或住院，请您到院部投诉。您如对我院工作人员服务态度、医疗和护理质里、医院管理等方面有意见，或有医务人员向您索要钱﹑物等情况,请向医院反映,我院将认真对待并按规定处理。
挂号须知：
预约挂号须知

(一)、友情提示

尊敬的患者朋友们：

1.我院门诊自2010年7月1日起执行医保持卡时时计算，参保人员持社保卡和医保手册就医。

2.就诊患者挂号前首先建立就医卡。流程如下：

医保人员：初诊患者：持社保卡到建卡处补录信息、建本院就医卡→挂号→就诊。

复诊患者：持社保卡和就医卡挂号→就诊。

其他就医人员：初诊患者：持身份证到建卡处建本院就医卡→挂号→就诊。

复诊患者：持就医卡挂号→就诊。

3.就诊使用本地区医疗机构“门急诊病历手册”，请患者挂号时同时购买。

4.建卡处设在东门诊楼一层，每日建卡时间：7:20至16:00

(二)、挂号时间

冬令时(12月1日—转年3月31日)上午7:30—11:00 下午12:30—3:10

夏令时(4月1日—11月30日) 上午7:30—11:00 下午12:30—3:40

(三)、医师出诊时间

冬令时：上午8:00—12:00 下午1:00—4:00

夏令时：上午8:00—12:00 下午1:00—4:30

双休日、节假日：专家诊半天 8:00—12:00 普通诊全天。

(四)、周六日门诊可做检查

肝功能：9:00前;B超：8:00—12:00;胸片、血常规：全天。

如果需要进行其它检查，请您周一至周五就诊。
挂号注意事项：
挂号注意事项，如何准确挂号?

1.挂错号——直接找合适科室即可

挂号是医院分流的重要举措，也是患者能够准确就医的保证，但是往往因为挂号的不准确，患者很难找到合适的医生，甚至挂错了科室。真的发生了挂错号的情况下，我们也不需要担心，医生会退号，我们只是重新找到合适看诊的科室便可，不需要重新挂号。

2.晚上看病——需挂急诊号

如果是在晚上看病，我们就需要挂的急诊科的号，急诊科一般只是有内外科，并不会全部的门诊都开，如果需要看妇科，便要到住院部找当班的医生看诊。急诊挂号也是要到相应的窗口，一般急诊的号是不能网上预约的，只能到窗口排队。

挂号窗口除了是挂号的地方之外，缴费也是在同样的窗口，因此我们如果不是在网上预约的挂号，现场挂号是非常难的，除了要与一大批挂号的人排队之外，还有一大批需要缴费的人，当中有门诊的，也有住院的。我们要懂得利用时间，利用一切资源来帮助我们挂号让自己能在最短的时间内看到最合适的医生。


挂号问答：
问：挂号需要实名认证吗？

答：是需要的。不管是从规定上来讲还是实际上来讲。只是现在很多人都是依靠着家里有一个人有医保卡，全家一起用，着实觉得这样不是很好

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问：上网如何挂号

答：先进你需要去的的网址然后找网上预约那一栏进去就有然后找科室找医生。

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问：请问关于挂号的问题

答：拿检查结果是不用挂号的！但你拿着结果去看医生是要重新挂号的！要是当天就能拿到结果就不用挂号了，直接找医生看！祝你健康！

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问：挂号都有什么号

答：你去要主要看什么病，也就是挂什么科。如（眼科、消化科、呼吸科~~）。在就是你挂的科室分为：著名专家、教授、副教授~~~所以挂号费的价格也不一样。祝早日康复！

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问：挂号当班有效是什么意思？

答：挂号当班有效，意思是当天的挂号当天有效。

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问：在挂号后没有取消挂号会怎样？

答：这应该没有关系，应该是一天就失效了，换药去了再重新挂号就行了，只不过你昨天挂号的费用白搭了。

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问：我爸挂号为什么我会收到短信？

答：是否他已将你的联络电话加在登记软件上，作为紧急联系人的方式，所以才会将他挂号的短信发放给你。建议你应尽快与爸爸联系。

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