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国际罕见病日 | 协和病案中的首例成骨不全症
自建院至今，北京协和医院完整保存了400多万份病案。这是中国现代病案管理的开端，也是鲜活的“教材”和珍贵的医典，更见证了协和人持续向疑难重症及罕见病发起的一次次挑战。适逢国际罕见病日，让我们翻开一页页尘封的病案记忆，发掘协和病案中的首例成骨不全症——

1950年1月29日，北京协和医院产科病房，一个小生命以出人意料的缄默方式来到了这个世界：尽管是足月顺产，但直至出生后10分钟才开始发出了哭声，而查体后的新发现使产科大夫立即做出了X线检查的决定。患者具有极为罕见的蓝巩膜、稍显短小的四肢和疑似骨折的肋骨，似乎是仅仅偶见于文献中的“脆骨症”？放射科大夫给出了非常详细的骨骼X线片报告。

放射科对新生儿拍摄了全方位的X线片来辅助诊断，惊讶地发现这个刚刚出生的小宝宝居然到处都是骨折！颅骨多处可见陈旧性骨折，说明在子宫内就已发生骨折；同时，颅骨还“薄如蝉翼”，也是十分不可思议。四肢骨、肋骨、锁骨均可见多处陈旧或新发骨折，此外还有诸多变形之处。这些X线发现，提示着这个小宝宝出生前就经历了那么多痛苦，实在是太让人同情了。

那么，这究竟是怎样的一种疾病呢？对当时的北京协和医院，尽管是“见所未见”，但并非“闻所未闻”。特征性的蓝巩膜、宫内骨折、骨骼变形等等临床表现，都指向着同一个诊断：成骨不全症。该病是一种极为罕见的遗传性骨骼疾病，因骨基质所必须的I型胶原蛋白缺陷引起，通常为基因突变所致。这一疾病在分子生物学和医学遗传学兴起后得到了长足发展，现在我们已经可以查清楚几乎每位患者的致病基因突变了，但在1950年代，认识该病确实是相当困难，然而当时的协和妇产科和放射科仍然做到了正确诊断。这是北京协和医院有病历记载的第一例成骨不全症，就目前资料看，也很可能是我国首例*。

当然，从现在的观点看，该例患者很不幸地属于成骨不全症最重的一个亚型（围生期致死型），也于出生后不久就去世了。但当前我们已经有了不少治疗手段，近来北京协和医院内分泌科也为这类患者的治疗做出了许多有益的尝试，比如采用双膦酸盐、地舒单抗等药物治疗成骨不全症，可有效增加患者的骨密度、降低骨折风险，取得了可喜的疗效。

成骨不全症作为一种内分泌领域的罕见病，患病率仅1/15000-10000新生儿，但其导致反复轻微外力下骨折、进行性骨骼畸形、身材矮小等，给患者和家庭带来的痛苦是非常大的。在罕见病日，我们希望全社会都能够认识成骨不全症患者，都来关注和帮助他们，让他们也能够温暖地生活在同一个地球上。

*注：哈尔滨医科大学儿科于1951年发表于《中华儿科杂志》的成骨不全症病例报告诊治于1950年12月



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就医流程

初诊患者→挂号或取号→候诊→就诊→交费→取药或检查→离院或住院

检查须知

1.体检当天禁食，空腹(包括饮水、服药等)以便进行抽血化验和B超检查。

2.依据体检表内容进行各项检查不要漏检以免影响最后结果。

3.女性体检者最好避开月经期体检。

4.全部体检项目完毕后将体检表交给体检中心最后总检。

5.普通入职体检10点前体检，当日下午15:30即可取体检报告。驾驶员体检当日可取。

工作时间：周一至周五上午8:00-12:00，下午2:00-5:00;

周六上午8:00-12:00

其它事项

医院探视指南：一、探视时间：星期一、三、五下午二时至五时，节假日上午九时至十一时，下午二时至五时。

二、每次探视要领取探视证(牌)，每次只限二人。

三、探视危重病人时，可持病危通知单，随时探访。

四、探视人员必须遵守院规，不得擅自翻阅病案和护理记录。不得谈论有碍伤病员健康的事情。

五、探视者不得吃伤病员的食品和使用病人的用具，不得在病人床上坐卧，不准在病房吸烟。保持病室清洁、安静，要爱护公物，损坏公物要按价赔偿。

六、探视时不得自带药品给伤病员服用。
挂号须知：
预约挂号须知

一、电话和网络预约

1、 网络预约仍为全市统一平台

2、 预约成功后，凭8位数字识别码，按照预约日期到门诊大厅自助区、挂号收费处窗口或分诊台取号，在各楼层挂号收费处交费，相应诊区就诊。

二、窗口预约

门诊挂号收费处窗口均可预约3个月以内的普通专科号，要求预约时缴纳相应级别医事服务费并取号，过时视同放弃预约。

三、诊间预约

通过医生工作站系统预约，科室之间可以预约普通专科号，要求预约当时缴纳相应级别医事服务费并取号，过时视同放弃预约。

四、据上级要求，预约优先，坚决执行实名制预约。

五、为避免电话和网络预约后爽约，最晚需要就诊前一日拨打114取消预约。

六、口腔科窗口、电话和网络预约的患者请于就诊当日上午9：30前(下午号在2：30前)就诊;中医科针灸间预约患者上午9：30前(下午号在2：30前)就诊。

七、为方便患者预约挂号，我院已开通24小时预约取号、挂号窗口。
挂号注意事项：
在挂号过程中注意事项

1.挂号。一般大医院去看病，当天挂号的话，到就诊时间都会很晚，所以现在一般的医院都支持网上挂号、手机微信医院公众号挂号，提前一两天先在网上挂个号。下面以绍兴市人民医院为例。

2.就诊。到了预约的时间，去医院自助服务机取号，就诊，一般医院会有很多志愿者在服务，不认识路，不会操作机器都可以找他们帮忙。到了诊室，在候诊区耐心等候，等叫到自己名字的时候再进去，每个患者都希望自己早点看病，但不能一群人就黑压压的围着医生，人一多医生也烦，患者也容易吵起来，更影响就诊效率。

3去医院看病有序排队很重要，但当遇到急诊车祸外伤的患者时，排队的患者也应该让出一条绿色通道，共建和谐就医环境。专业挂号，服务号，快速。

4.有些专家号一号难求，好不容易挂到了，等检查结果出来了，已经是第二天了。为了避免遇到这种情况，患者可以提前几天先看下普通号，把要做的检查做了，等专家号的那天，直接拿着检查结果给专家看就可怜了。


挂号问答：
问：预约挂号，拿号时需要什么

答：成功预约后，需支付3元信息服务费。挂号费拿号时交。用户通过网站或服务人员预留完号源后，系统会向手机下发一条“预约确认”短信，要求您回复“1”进行确认。接收到确认信息后，系统会从用户手机费中自动扣除3元信息服务费，并向手机发送预约成功通知短信。预约不成功不扣费。如因用户自身原因不能按时到取号就诊，预约自动失效，预约服务费不予退还。成功预约挂号后，系统将自动保存用户预约记录。就诊当天，您需要在规定的取号时间之内，前往指定的地点取号，并缴纳规定的挂号费，逾期预约自动作废。具体的取号时间和取号地点请查看系统下发到您手机上的“预约成功通知短信”

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问：去挂号看医生的步骤有哪些？

答：1、走进，找医护人员咨询挂号处在哪里，可以向他们描述自己症状，可以给你个参考你需要看哪个科室2、走到挂号处，排队3、等轮到你走到窗口的时候，说你要挂的科室，然后交钱就可以，你可以问一下是主任还是副主任还是普通医生，价格会不同，你也可以要求挂主任或者副主任的号或者挂普通医生的号4、拿着给你的条，就是号，找导诊的医护人员，问诊室在哪里5、走到诊室门口，看看门口是否有排队用的小桌，把号和你的病历本都放在桌上排队，如果没有就和周围的人问一下，看有没有比你来的早的，没有的话你就进诊室6、轮到你就进去就可以了

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问：网上预约挂号，就诊卡号是什么，如何获取？

答：您好！由于实行实名制预约挂号，需凭诊疗卡挂号。首次就诊请您前往办理诊疗卡并登记信息预约，如需要人工收费代办诊疗卡请留联电。非医学问题请直接在软件右下角我->设置->意见反馈>我要反馈中留言，以便及时回复您的疑问，谢谢！

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问：挂号是去一次就得挂一次吗

答：当然。不挂号怎么排序呢？况且即使你和医生认识，可以直接去找医生复诊，但如果要配药和治疗，还是要根据挂号单付费的呀！

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问：想知道去挂号的价格什么的

答：挂号费用根据医生等级不一样具体按标准执行

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问：在挂号后没有取消挂号会怎样？

答：这应该没有关系，应该是一天就失效了，换药去了再重新挂号就行了，只不过你昨天挂号的费用白搭了。

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问：挂号有什么用？

答：看病挂号的作用：一、维持医疗秩序，先来者先看；二、提供医疗需求的证明；三、为内部提供服务统计证明；四、收取诊疗服务费；五、契约作用：为病人提供医疗损害的保险证明。即如果出现了医疗事故，是责任人；但如果没有挂号，其医疗行为便是医务人员的个人行为，不负责任，法律不会保护医务人员，病人也没有向提出索赔的依据。

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