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国际罕见病日 | 协和病案中的首例成骨不全症
自建院至今，北京协和医院完整保存了400多万份病案。这是中国现代病案管理的开端，也是鲜活的“教材”和珍贵的医典，更见证了协和人持续向疑难重症及罕见病发起的一次次挑战。适逢国际罕见病日，让我们翻开一页页尘封的病案记忆，发掘协和病案中的首例成骨不全症——

1950年1月29日，北京协和医院产科病房，一个小生命以出人意料的缄默方式来到了这个世界：尽管是足月顺产，但直至出生后10分钟才开始发出了哭声，而查体后的新发现使产科大夫立即做出了X线检查的决定。患者具有极为罕见的蓝巩膜、稍显短小的四肢和疑似骨折的肋骨，似乎是仅仅偶见于文献中的“脆骨症”？放射科大夫给出了非常详细的骨骼X线片报告。

放射科对新生儿拍摄了全方位的X线片来辅助诊断，惊讶地发现这个刚刚出生的小宝宝居然到处都是骨折！颅骨多处可见陈旧性骨折，说明在子宫内就已发生骨折；同时，颅骨还“薄如蝉翼”，也是十分不可思议。四肢骨、肋骨、锁骨均可见多处陈旧或新发骨折，此外还有诸多变形之处。这些X线发现，提示着这个小宝宝出生前就经历了那么多痛苦，实在是太让人同情了。

那么，这究竟是怎样的一种疾病呢？对当时的北京协和医院，尽管是“见所未见”，但并非“闻所未闻”。特征性的蓝巩膜、宫内骨折、骨骼变形等等临床表现，都指向着同一个诊断：成骨不全症。该病是一种极为罕见的遗传性骨骼疾病，因骨基质所必须的I型胶原蛋白缺陷引起，通常为基因突变所致。这一疾病在分子生物学和医学遗传学兴起后得到了长足发展，现在我们已经可以查清楚几乎每位患者的致病基因突变了，但在1950年代，认识该病确实是相当困难，然而当时的协和妇产科和放射科仍然做到了正确诊断。这是北京协和医院有病历记载的第一例成骨不全症，就目前资料看，也很可能是我国首例*。

当然，从现在的观点看，该例患者很不幸地属于成骨不全症最重的一个亚型（围生期致死型），也于出生后不久就去世了。但当前我们已经有了不少治疗手段，近来北京协和医院内分泌科也为这类患者的治疗做出了许多有益的尝试，比如采用双膦酸盐、地舒单抗等药物治疗成骨不全症，可有效增加患者的骨密度、降低骨折风险，取得了可喜的疗效。

成骨不全症作为一种内分泌领域的罕见病，患病率仅1/15000-10000新生儿，但其导致反复轻微外力下骨折、进行性骨骼畸形、身材矮小等，给患者和家庭带来的痛苦是非常大的。在罕见病日，我们希望全社会都能够认识成骨不全症患者，都来关注和帮助他们，让他们也能够温暖地生活在同一个地球上。

*注：哈尔滨医科大学儿科于1951年发表于《中华儿科杂志》的成骨不全症病例报告诊治于1950年12月



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就医流程

挂号或取号→候诊→就诊→交费→取药或检查→离院或住院

检查须知

1、患者姓名、性别、年龄等基本信息须与申请单相同，如果不同请到开具申请单科室更改，或者重新开具申请单，否则不能登记检查，请您理解配合。

2、登记及等候:请您持检查凭证到登记室进行登记，然后在候诊厅排队，等待检查。候诊期间请不要远离候诊厅，按照叫号系统或工作人员安排，依次到检查室门口候诊室并完成检查，叫号系统叫号后，若患者未能按照时间到检查室检查的，须重新排队等候。

3、检查前的准备：为节省您的时间和保证影像质量，请您将与检查相关部位所佩戴的物品摘掉或拿出，如：项链、胸罩、耳环、手机、钥匙、膏药、腰带、硬币其他金属物等，并自己妥善保管好，以防丢失。

4、等待检查：等待检查时不要打开检查室的门，以防不必要的射线危害。

5、检查中的配合：在检查过程中，医生需要您的配合，做好吸气、闭气等指令，请您认真配合，检查时请不要随意移动身体，以免影响检查结果。

6、检查结果后，根据手中的取结果凭证显示的时间到登记处取结果。

7、急危重抢救患者，给予优先检查。

8、如果您已经怀孕或准备怀孕，请您告知我们。

其它事项

一、探视时间：星期一、三、五下午二时至五时，节假日上午九时至十一时，下午二时至五时。

二、每次探视要领取探视证(牌)，每次只限二人。

三、探视危重病人时，可持病危通知单，随时探访。

四、探视人员必须遵守院规，不得擅自翻阅病案和护理记录。不得谈论有碍伤病员健康的事情。

五、探视者不得吃伤病员的食品和使用病人的用具，不得在病人床上坐卧，不准在病房吸烟。保持病室清洁、安静，要爱护公物，损坏公物要按价赔偿。

六、探视时不得自带药品给伤病员服用。
挂号须知：
预约挂号须知

实名制就医

(一)、患者须凭本人有效证件(本市医保患者同时须出示社保卡)挂号、就诊。

(二)、有效证件包括：身份证(有效期内的)、临时身份证(有效期内的)、户口簿、公安机关出具的户籍证明材料、驾驶证、教师证、军官证、出入境护照、出入境部门出具的入境人员登记卡。

就诊时间

(一)、工作日

专家号：上午 8:00—11:00;下午 13:00—16:00。

普通号：上午 8:00—11:30;下午 13:00—16:30。

(二)、周末及节假日

专家号：上午 8:00—11:00;

普通号：上午 8:00—11:30;下午13:00 —16:00

1、内科：工作日均有专家和普通门诊;周末和节假日上午有专家和普通门诊，下午仅有普通门诊。

2、外科

3、肿瘤介入科：工作日专家/普通号：上午8:00—11:00，下午13:00—16：00

(注：每周二、三、四下午仅有普通号)
挂号注意事项：
挂号注意事项，如何准确挂号?

1.挂错号——直接找合适科室即可

挂号是医院分流的重要举措，也是患者能够准确就医的保证，但是往往因为挂号的不准确，患者很难找到合适的医生，甚至挂错了科室。真的发生了挂错号的情况下，我们也不需要担心，医生会退号，我们只是重新找到合适看诊的科室便可，不需要重新挂号。

2.晚上看病——需挂急诊号

如果是在晚上看病，我们就需要挂的急诊科的号，急诊科一般只是有内外科，并不会全部的门诊都开，如果需要看妇科，便要到住院部找当班的医生看诊。急诊挂号也是要到相应的窗口，一般急诊的号是不能网上预约的，只能到窗口排队。

挂号窗口除了是挂号的地方之外，缴费也是在同样的窗口，因此我们如果不是在网上预约的挂号，现场挂号是非常难的，除了要与一大批挂号的人排队之外，还有一大批需要缴费的人，当中有门诊的，也有住院的。我们要懂得利用时间，利用一切资源来帮助我们挂号让自己能在最短的时间内看到最合适的医生。


挂号问答：
问：网上挂号用什么app

答：支付宝的城市服务比较好用，但是在有的城市还没有开通相关功能。题主可以在自己本地尝试一下。

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问：挂号当班有效是什么意思？

答：挂号当班有效，意思是当天的挂号当天有效。

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问：在挂号后没有取消挂号会怎样？

答：这应该没有关系，应该是一天就失效了，换药去了再重新挂号就行了，只不过你昨天挂号的费用白搭了。

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问：用手机可以在挂号吗

答：不可以，打电话预约挂号就见过，能挂专家号，不用排队挂专家号不过要去办张卡

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问：在里挂号,是不是每次去都要挂的啊?

答：是得挂号，因为你拿了结果还得看病，看一个麻烦的病得去好几次，每次都得挂号的。

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问：预约挂号怎样操作？

答：带上身份证，最好搞清楚挂什么科，去挂号处直接给身份证，给钱，说科室，还有网上挂号还有机器挂号，准备好银行卡，身份证，然后根据机器上的流程进行就行

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问：挂号有什么用？

答：看病挂号的作用：一、维持医疗秩序，先来者先看；二、提供医疗需求的证明；三、为内部提供服务统计证明；四、收取诊疗服务费；五、契约作用：为病人提供医疗损害的保险证明。即如果出现了医疗事故，是责任人；但如果没有挂号，其医疗行为便是医务人员的个人行为，不负责任，法律不会保护医务人员，病人也没有向提出索赔的依据。

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