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国际罕见病日 | 协和病案中的首例成骨不全症自建院至今，北京协和医院完整保存了400多万份病案。这是中国现代病案管理的开端，也是鲜活的“教材”和珍贵的医典，更见证了协和人持续向疑难重症及罕见病发起的一次次挑战。适逢国际罕见病日，让我们翻开一页页尘封的病案记忆，发掘协和病案中的首例成骨不全症——
1950年1月29日，北京协和医院产科病房，一个小生命以出人意料的缄默方式来到了这个世界：尽管是足月顺产，但直至出生后10分钟才开始发出了哭声，而查体后的新发现使产科大夫立即做出了X线检查的决定。患者具有极为罕见的蓝巩膜、稍显短小的四肢和疑似骨折的肋骨，似乎是仅仅偶见于文献中的“脆骨症”？放射科大夫给出了非常详细的骨骼X线片报告。
放射科对新生儿拍摄了全方位的X线片来辅助诊断，惊讶地发现这个刚刚出生的小宝宝居然到处都是骨折！颅骨多处可见陈旧性骨折，说明在子宫内就已发生骨折；同时，颅骨还“薄如蝉翼”，也是十分不可思议。四肢骨、肋骨、锁骨均可见多处陈旧或新发骨折，此外还有诸多变形之处。这些X线发现，提示着这个小宝宝出生前就经历了那么多痛苦，实在是太让人同情了。
那么，这究竟是怎样的一种疾病呢？对当时的北京协和医院，尽管是“见所未见”，但并非“闻所未闻”。特征性的蓝巩膜、宫内骨折、骨骼变形等等临床表现，都指向着同一个诊断：成骨不全症。该病是一种极为罕见的遗传性骨骼疾病，因骨基质所必须的I型胶原蛋白缺陷引起，通常为基因突变所致。这一疾病在分子生物学和医学遗传学兴起后得到了长足发展，现在我们已经可以查清楚几乎每位患者的致病基因突变了，但在1950年代，认识该病确实是相当困难，然而当时的协和妇产科和放射科仍然做到了正确诊断。这是北京协和医院有病历记载的第一例成骨不全症，就目前资料看，也很可能是我国首例*。
当然，从现在的观点看，该例患者很不幸地属于成骨不全症最重的一个亚型（围生期致死型），也于出生后不久就去世了。但当前我们已经有了不少治疗手段，近来北京协和医院内分泌科也为这类患者的治疗做出了许多有益的尝试，比如采用双膦酸盐、地舒单抗等药物治疗成骨不全症，可有效增加患者的骨密度、降低骨折风险，取得了可喜的疗效。
成骨不全症作为一种内分泌领域的罕见病，患病率仅1/15000-10000新生儿，但其导致反复轻微外力下骨折、进行性骨骼畸形、身材矮小等，给患者和家庭带来的痛苦是非常大的。在罕见病日，我们希望全社会都能够认识成骨不全症患者，都来关注和帮助他们，让他们也能够温暖地生活在同一个地球上。
*注：哈尔滨医科大学儿科于1951年发表于《中华儿科杂志》的成骨不全症病例报告诊治于1950年12月
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就医流程
门诊流程：
初、复诊、预约病人凭收集信息挂号﹥挂号﹥候诊﹥医生诊治﹥凭诊疗卡缴费﹥取药治疗，进行必要的检查﹥离院
检查须知
超声检查须知：
(1)空腹：是指禁食、禁饮、禁烟10小时以上。适用于检查胆囊、胆总管、胃、胰、肾动脉)。
(2)憋尿：是指保持膀胱充盈。适用于检查膀胱、输尿管以及经腹检查子宫、卵巢。
(3)经阴道超声：适用于已婚患者检查子宫、卵巢及孕期妇女在怀孕3个月以内者。
(4)检查心脏周围血管的住院病人，尽量安排在下午。
(5)小儿检查心脏需深睡眠，一般使用催眠剂，检查前请提前预约。
出入院须知
入院流程：
办理入院﹥入院通知单/医疗保险IC卡/就诊卡﹥办理入院手续﹥入院通知单/预缴款押金收据/住院指引单﹥处置室进行相应等级﹥住院科室住院
出院流程:
办理出院﹥所住科室点出院预缴款押金﹥大厅结算窗口﹥清单打印窗口﹥患者出院
挂号须知：
预约挂号须知
1. 我院实行实名制就诊，首次来院就诊的患者需先在发卡窗口办理我院就医卡，医保患者要办理就医卡和社保卡的关联，具体事宜见办理实名就医卡须知。
2. 医院的门诊时间是周一至周五全天，周六、日上午半天。上午8：00-12:00，下午13:00-17:00。窗口挂号时间为早7:00开始挂全天的号，上午号截止11:00，下午号截止16:00，节假日门诊时间请关注医院通知。
3. 请持我院就医卡挂号，医保患者持社保卡，挂号后请根据挂号条上就诊地点提示到相应诊区，持就医卡到护士站刷卡分诊，微信预约患者不需取号，直接到分诊台分诊，在候诊大厅等候。请您保持安静，不要大声喧哗。
4. 患者按照挂号顺序由小到大就诊，过号请重新刷卡，听从分诊护士的安排。
5. 在一个诊疗单元内完成的各项化验检查，患者持报告结果请接诊医生解读的不再收取医事服务费。
6. 为保证就医秩序及诊室安静，每位医生每次只接待一位患者，行动不便者限一位家属陪同。
7. 医生诊疗过程中，请您不要进诊室打扰。
8. 涉及开具诊断证明事宜，以下情况，须接到有关部门介绍信方可出具诊断证明书：1凡涉及司法办案需要，应接到公检法机关、交通管理部门等执法机关的介绍信，方可出具诊断证明书。2因病退休、伤害、伤残、保险索赔等应接到有关部门的介绍信方可出具诊断证明书。请您持介绍信点到门诊盖章处审核，挂号后携带病历到门诊找医生开具。需主治医生以上的医生开具。最后到门诊盖章处盖章生效。
9. 请携带好您的随身物品，谨防丢失或被盗。
10.市人力社保局发文通知要求，医事服务费纳入本市城镇职工基本医疗保险和城乡居民基本医疗保险支付范围。
挂号注意事项：
预约挂号的注意事项：
一、预约挂号范围
目前我院全部门诊普通号和大部分专家号均可预约;
二、预约挂号要求
1. 预约挂号实行实名制，患者要提供身份证号码、姓名、性别、手机号码、病案号或中国医学科学院肿瘤医院就诊卡号等信息;
2. 诊间预约挂号实行三个月预约制，可以预约三个月以内的号;
3. 患者在当日就诊后，主诊医生为患者预约下次就诊时间或根据患者病情进行转诊，预约成功后医生打印《门诊预约确认单》;请依照预约日期及取号时间，到相应诊区挂号处凭此预约单挂号就诊;
挂号问答：
问：怎样在网上挂号？
答：首先你挂号的要开通网上挂号功能。我了解的是这样，你先到办理诊疗卡，然后开通密码，然后进入网站，选择专家输入诊疗卡号和密码，然后到挂号处凭诊疗卡拿号就可以了。
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问：在挂号处上班需要什么学历
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问：挂号，特需号是什么意思
答：特需号，在挂号的时候通常可以指定挂哪一个专家，而且坐特许门诊的，都是专家级别的才可以。一般检查不用去普通门诊排队，取结果也比普通门诊快得多。人少，不嘈杂。挂号费几百元
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问：全身体检项目全部包括哪些，去怎么挂号？
答：据我所知，每个体检的项目都是不一样的。会有不同价位的体检套餐，是针对不同年龄，不同病因的，有常规检查，也有特别有针对性的。比如心脑血管的体检，事业单位录用新人的体检等，看你自己要体检些什么，多少的价位你能承受就可以选择了，去一问就可以了！
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问：在网上怎么挂号了
答：登录网站，用身份证号码挂号就可以了
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问：去看病怎么挂号?
答：1、走进，找医护人员咨询挂号处在哪里，可以向他们描述自己症状，可以给你个参考你需要看哪个科室2、走到挂号处，排队3、等轮到你走到窗口的时候，说你要挂的科室，然后交钱就可以，你可以问一下是主任还是副主任还是普通医生，价格会不同，你也可以要求挂主任或者副主任的号或者挂普通医生的号4、拿着给你的条，就是号，找导诊的医护人员，问诊室在哪里5、走到诊室门口，看看门口是否有排队用的小桌，把号和你的病历本都放在桌上排队，如果没有就和周围的人问一下，看有没有比你来的早的，没有的话你就进诊室6、轮到你就进去就可以了
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