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6月10日,在杭州钱塘江畔,由我院和出生缺陷国际联合实验室、出生缺陷诊治浙江国际科技合作基地联合承办的“第三届钱江国际遗传性出生缺陷(SCID)高峰论坛”在杭召开。论坛开幕式由我院党委副书记邹朝春教授主持,中华医学会儿科学分会主任委员赵正言教授致开幕词,我院院长舒强教授致欢迎词。论坛以“遗传性出生缺陷防控”为主题,着重围绕“重症联合免疫缺陷症(SCID)和溶酶体贮积症(LSD)”开展新生儿筛查的必要性和可行性进行深入研讨。论坛邀请来自美国迈阿密大学米勒医学院的R.Rodney Howell 教授、国立台湾大学附属医院的简颖秀副教授、上海儿童医学中心的陈静教授、重庆医科大学附属儿童医院的赵晓东教授、广州市妇女儿童医疗中心的黄永兰教授,及我院的黄新文主任医师和童凡副主任医师等国内外杰出学者作为特邀嘉宾,并吸引了来自全国20余个省市的100余名新生儿筛查、儿科、内分泌、遗传、妇幼保健等领域的专家出席论坛。

R.Rodney Howell教授是现任国际新生儿筛查学会主席,他以《Some Global Newborn Screening Updates Newborn Screening for SCID and LSD in the United States》为题,系统介绍了美国开展SCID和LSD新生儿筛查的情况及新增筛查病种的选择、提名、评审等相关流程和法律法规,同时还简要介绍了全基因组测序(WGS)技术在美国儿科领域的应用前景。简颖秀副教授以《Taiwan expanded screening experience: SCID and LSD》为题介绍了台湾地区开展LSD和SCID筛查方面的现状和经验;陈静教授做了《SCID患儿造血干细胞移植治疗》的主题报告,提出早期诊断和移植是提高SCID患儿存活率的关键;赵晓东教授以《原发性免疫缺陷病的筛查和诊断》为题介绍了SCID的定义和病因、主要临床表现、实验室检测指标及诊断治疗新进展;黄永兰教授以《溶酶体病高危筛查及诊治体会》为题介绍了LSD的概况及诊治经验分享;黄新文主任医师以《串联质谱遗传代谢病筛查及思考》为题分享了她多年来从事氨基酸代谢病、有机酸尿症和脂肪酸氧化代谢病筛查与诊治的经验;童凡副主任医师以《SCID和DMD遗传咨询》为题,结合具体案例详细展示了遗传咨询的基本原则、咨询内容、咨询技巧、预后评估与指导等内容。

本次论坛会场活跃,总体学术氛围浓厚,每个主题演讲后的讨论均十分热烈,尤其在“专家面对面”讨论环节,多位与会代表争相提问,引发全场学术研讨高潮。在闭幕致辞中,赵正言主委对本次论坛给予了充分肯定,向与会的中外来宾表示感谢,他表示此次学术交流将有力促进我国对SCID和LSD防控的发展。

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