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国际罕见病日 | Med 刊发专题，张抒扬应邀介绍罕见病“中国方案”
第十七届国际罕见病日前夕，北京协和医院院长张抒扬应邀在国际知名医学杂志Med发表观点文章《一砖一瓦，构筑希望：罕见病“中国方案”》，与国家人类基因组研究所、美国国立卫生研究院William A. Gahl教授等多位国际知名专家共同为罕见病患者群体发声。
一砖一瓦，构筑希望：罕见病“中国方案”

北京协和医院

罕见病是一项重大的医学挑战，也是一个社会问题。在中国，由于人口众多，罕见病可能并不像人们想象的那么罕见。我进入罕见病领域的原因是我在门诊遇到的一个病人——一个患有纯合子家族性高胆固醇血症的人，他不幸死于早发性冠心病。

经过多年努力，中国政府连续出台多项举措支持保障罕见病诊疗研事业发展，通过出台罕见病目录来定义罕见病，社会各界通过多种形式的宣传引发全社会对罕见病的关注与了解，鼓励更多人参与到这一领域。

2023年，北京协和医院成立罕见病医学科。在北京协和医院罕见病多学科会诊平台上，罕见病的确诊时间由平均4年缩短至4周，医疗费用减少90%。我们还建立了三大罕见病数据平台、生物样本库和临床数据库。初步绘制了中国人口罕见病分布图，为政策制定提供参考依据。基于临床数据的科学研究产出了一系列临床成果，编写完善多部诊疗指南。我们开发了人工智能辅助诊断模型，启动了临床数据驱动的药物研发，建立了遗传和表型谱，为中国的罕见病精准诊疗奠定基础。

我们相信，通过政府、社会和每个人的共同努力，罕见病事业的未来会更加光明。

Helene Cederroth

威廉基金会

今天我们讨论的个性化精准治疗具有巨大的前景。但是精准诊断与治疗，依赖于我们对于疾病机制的可靠认知，全世界仍有数百万乃至数千万人处于未诊断疾病的阴影中。

即使我们有了最新的诊断技术和最全面的评估，也只有大概40%的未确诊病例得到解决，另外仍有60%的疾病难以捉摸，而且大多数未被确诊的疾病都是在儿童期发病，很多疾病都是退行性的。

如果你不了解这是什么疾病，以及为什么这种疾病会危及生命，就无法阻止这种疾病的进展和进一步发生。

我的三个孩子也得了一类未确诊疾病。他们在三年内死亡，年龄分别是16岁、10岁和6岁。因此我和我的丈夫米克创立了威廉基金会，因为我们不能接受孩子们没有得到充分的评估，没有找到病因就离我们而去，同时我们也希望帮助其他的孩子们得到有效治疗。

我们很早就意识到一个家庭的力量是有限的，所以我们和美国国立卫生研究院威廉嘉尔博士，以及意大利国家卫生研究所国际未确诊疾病网络成员多梅尼卡鲁西奥形成联盟，旨在加快阐明未确诊疾病，开发有效治疗方法方面取得进展。

William A. Gahl

国家人类基因组研究所，美国国立卫生研究院

世界上有成千上万种罕见病。罕见病诊断往往需要非常久，仅仅拿到诊断结果就需要消耗数年时间。这一过程包括有创检查、多地周转、经济问题以及误诊漏诊，甚至还会出现错误治疗。在这个过程中，很多人的精力也消耗殆尽。即便解决了这些问题，仅剩一小部分人能够确诊，但这些确诊的患者往往也没有有效的治疗方案。

另一些值得我们关注的就是未确诊疾病，他们可能面临更大的困境。他们的疾病没有名称。人们不知道他到底是不是真的病了？是什么导致这种疾病的发生？大多数人在怀疑中过着平静又绝望的生活。

2008年，美国国立卫生研究院建立了未诊断疾病项目（UDP）。该项目已经诊断了400多人，累计发现了30多种新的遗传疾病。相关结果为人们带来了新的专业知识、研究方向和治疗工具，我们也希望那些罕见病患者，不仅仅是那些被确诊的人，还有那些勇敢地继续追求确诊结果的人，以及在这条路上的科学家们，继续前行、不断探索。

Guida Landoure ?

巴马科科技大学医学和牙科学院

非洲是人口第二多的大陆，并拥有着最高的遗传多样性，但对于非洲人口的遗传研究只占整体比例的不足3%。约2/3的人类基因尚未与疾病关联，约1/3的基因在神经系统中表达。研究遗传性神经疾病，可能是发现相关基因功能的关键，也可能是寻求治愈罕见疾病和老年退行性疾病的有效途径。

作为伦敦大学学院和美国国立卫生研究院的前研究员和博士校友，我有很多机会在发达国家建立实验室，但我选择回到我的祖国马里，不是出于一种责任感，而是出于回馈这片我热爱的土地。

我认识到非洲在基因数据库中筛查代表性不足，但相关筛查可能为在世界范围内推动科学发展提供了更多机会。自2013年以来，在美国国立卫生研究院的资助下，我们已经筛查约500个患有罕见遗传性神经和非神经疾病的家庭。在大约200例病例中，我们成功实现了分子诊断，发现了几种由以前与疾病无关的基因变异引起了不寻常表型。

此外，随着培养年轻的科学家和建立研究罕见病的高质量工作环境，我们的能力建设不断发展，我们将筛选更多的有全球意义的非洲患者，进一步加深我们对罕见疾病的理解，并促进创新疗法的开发，这一愿望需要外部资金的协同，包括非洲各国政府和慈善家的支持。

Matt Bolz-Johnson

欧洲罕见病组织（EURORDIS）

精准医疗正在改变医疗实践。精准医疗的核心就是为个体量身定制治疗方案，聚焦核心的致病基因以及相关的分子过程。这种方法也标志着医疗实践领域出现了重大转变。

随着精准医学的发展，与基因组学建立起更多关联，这就需要我们关注和加强对于人类基因组的挖掘和研究。基因组学为医疗领域作出了重要贡献，这对于罕见疾病更加重要。在罕见疾病中，精准医疗的作用最为明显，在已知的几千种罕见病中，约80%都与基因相关，因此罕见疾病也为精准医疗革命和基因组的应用，提供了理想的起点。

为了让欧洲3000万罕见病患者获益，欧洲的卫生系统必须关注四个关键点，包括在社区内建立可信任的病友组织、定期培训的规范化初级保健体系、新的跨境合作的医疗以及建立欧洲罕见病核心治疗中心。

通过这些关键点的改变，我们可以大大推进罕见疾病的病因发现和治疗方法开发，也将推动更为广泛的医疗实践改变和转型。我们将精准医疗提升至更加标准的医学实践中，所有人都将获得新的未来。


暨南大学附属第一医院黄牛挂号攻略—速度最快+价格不贵+马上出号
许多患者都怕去医院，走进医院门诊大厅，就感觉犹如步入“迷宫”，人头攒动，四周充斥着各种难以忍受的气味。对于不知病因的患者而言，更是“无从下手”，到底该挂哪个科室?到底该找哪位专家?到底要排多久的才能挂上号?尽管眼下各家医院的服务越来越人性化，但挂不上号、挂错号现象却始终难以避免。而在北京的三甲医院要挂上号，更是难上加难!如何让自己在就诊期间能更加从容和游刃有余，做一个聪明的患者?


我们是专业的挂号团队，可帮挂北京各大医院。
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就医流程

初诊患者→到门诊大厅“建卡处”建卡→挂号或取号→候诊→就诊→交费→取药或检查→离院或住院

检查须知

体检须知：体检当天需空腹、勿大量饮水，体检前三天勿饮酒，宜清淡饮食，避免剧烈运动。需持本人体检指引单进行体检。

?体检流程：空腹抽血、腹部B超→早餐→耳鼻喉科、内科、外科、眼科、血压、身高体重、心电图、胸透或胸片、妇科B超→留置小便、大便→妇科。

?体检当日请勿化妆、请勿佩戴金属饰物、请勿穿紧身裤袜,以免影响体检项目检查。

?抽血的最佳时间为上午7:30-9：30，并务必在此时间段到指定地点抽血，抽血后请按压5-10分钟，如有不适请就近躺下，避免晕倒。

?高血压、糖尿病患者体检日可正常服药或将药物携带，在采血、B超检查完成后及时服药，以免血压瞬时升高，造成不测。

?孕妇、拟在半年内怀孕的妇女请勿胸透或摄片。

?月经期间，请勿进行尿液、宫颈涂片及阴道超声检查，待月经净后三天再行补检。

?体检项目以外需增加的检查请与接待人员联系，开单并缴费后进行。

?体检完毕，请将体检导检单交至导诊人员，按告知时间取体检结果。

?请按体检中心预约时间参加体检，按预定项目逐科、逐项检查，不要漏检，以免影响最后的健康小结。

?体检后如有咨询或答疑，请到主检室。

出入院须知

入院须知：凭门、急诊医生开具的住院证及相关证件到住院收款处办理住院-住院部收款人审核病人身份-交纳住院押金-领取预交金收据-到病房递交相关证件，出院须知：按医生出院医嘱，确定出院带药及出院时间-清理好本次住院预交金手续-携相关证件到住院部收款处办理出院结账手续-领取住院收款收据-到药房领取出院带药-携带和自身物品出院
挂号须知：
预约挂号须知

(一)、友情提示

尊敬的患者朋友们：

1.我院门诊自2010年7月1日起执行医保持卡时时计算，参保人员持社保卡和医保手册就医。

2.就诊患者挂号前首先建立就医卡。流程如下：

医保人员：初诊患者：持社保卡到建卡处补录信息、建本院就医卡→挂号→就诊。

复诊患者：持社保卡和就医卡挂号→就诊。

其他就医人员：初诊患者：持身份证到建卡处建本院就医卡→挂号→就诊。

复诊患者：持就医卡挂号→就诊。

3.就诊使用本地区医疗机构“门急诊病历手册”，请患者挂号时同时购买。

4.建卡处设在东门诊楼一层，每日建卡时间：7:20至16:00

(二)、挂号时间

冬令时(12月1日—转年3月31日)上午7:30—11:00 下午12:30—3:10

夏令时(4月1日—11月30日) 上午7:30—11:00 下午12:30—3:40

(三)、医师出诊时间

冬令时：上午8:00—12:00 下午1:00—4:00

夏令时：上午8:00—12:00 下午1:00—4:30

双休日、节假日：专家诊半天 8:00—12:00 普通诊全天。

(四)、周六日门诊可做检查

肝功能：9:00前;B超：8:00—12:00;胸片、血常规：全天。

如果需要进行其它检查，请您周一至周五就诊。
挂号注意事项：
挂号注意事项，如何准确挂号?

1.挂错号——直接找合适科室即可

挂号是医院分流的重要举措，也是患者能够准确就医的保证，但是往往因为挂号的不准确，患者很难找到合适的医生，甚至挂错了科室。真的发生了挂错号的情况下，我们也不需要担心，医生会退号，我们只是重新找到合适看诊的科室便可，不需要重新挂号。

2.晚上看病——需挂急诊号

如果是在晚上看病，我们就需要挂的急诊科的号，急诊科一般只是有内外科，并不会全部的门诊都开，如果需要看妇科，便要到住院部找当班的医生看诊。急诊挂号也是要到相应的窗口，一般急诊的号是不能网上预约的，只能到窗口排队。

挂号窗口除了是挂号的地方之外，缴费也是在同样的窗口，因此我们如果不是在网上预约的挂号，现场挂号是非常难的，除了要与一大批挂号的人排队之外，还有一大批需要缴费的人，当中有门诊的，也有住院的。我们要懂得利用时间，利用一切资源来帮助我们挂号让自己能在最短的时间内看到最合适的医生。


挂号问答：
问：挂号是去一次就得挂一次吗

答：当然。不挂号怎么排序呢？况且即使你和医生认识，可以直接去找医生复诊，但如果要配药和治疗，还是要根据挂号单付费的呀！

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问：挂号上午挂号下午是不是也能会诊

答：可以的，带好你的挂号单和排号单，如果去晚了，已经跳过你的排号单的话，要特别地和护士说一声，就说你上午突然有事，没办法排队等在门诊，所以先走了，现在事情办完了接着来看病，所以请她麻烦一下，安排你先就医。

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问：去看病怎么挂号?

答：1、走进，找医护人员咨询挂号处在哪里，可以向他们描述自己症状，可以给你个参考你需要看哪个科室2、走到挂号处，排队3、等轮到你走到窗口的时候，说你要挂的科室，然后交钱就可以，你可以问一下是主任还是副主任还是普通医生，价格会不同，你也可以要求挂主任或者副主任的号或者挂普通医生的号4、拿着给你的条，就是号，找导诊的医护人员，问诊室在哪里5、走到诊室门口，看看门口是否有排队用的小桌，把号和你的病历本都放在桌上排队，如果没有就和周围的人问一下，看有没有比你来的早的，没有的话你就进诊室6、轮到你就进去就可以了

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问：网上怎么挂号

答：首先我们要确认自己有支付宝账号，然后填写账号进行登陆。（没有的话自己可以免费注册一个）如下图。怎么在网上预约挂号登陆成功以后我们来到支付宝页面，然后找到左侧的我的应用选择【挂号】模块。怎么在网上预约挂号点击进入【模块】以后，我们有两个选择，一个是快速预约，一个是专家预约。我这里以快速预约为例进行操作。如下图。怎么在网上预约挂号来到预约挂号页面以后，我们就可以开始选择自己所在地区，什么，什么科室和就诊时间。填写完整以后再勾选下面同意条款，然后就可以点击【查询可约班次】进行查询预约了。怎么在网上预约挂号查询后会出来不少查询结果，自己选择想预约的专家和时间后就点击后面【预约】就可以了。怎么在网上预约挂号接着就来到填写自己基本信息的页面了。填写好了以后进行提交就好了。手机一定要填写正确，因为要填写验证码的。怎么在网上预约挂号由于提交要付费，我就不操作了。我们可以从导航那里可以看到那里接下来就是填写【预约原因了】。填写完成以后进入下一步手机验证了。验证以后基本就可以预约成功了。然后按照成功以后的提示去操作就可以了。

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问：预约挂号，拿号时需要什么

答：成功预约后，需支付3元信息服务费。挂号费拿号时交。用户通过网站或服务人员预留完号源后，系统会向手机下发一条“预约确认”短信，要求您回复“1”进行确认。接收到确认信息后，系统会从用户手机费中自动扣除3元信息服务费，并向手机发送预约成功通知短信。预约不成功不扣费。如因用户自身原因不能按时到取号就诊，预约自动失效，预约服务费不予退还。成功预约挂号后，系统将自动保存用户预约记录。就诊当天，您需要在规定的取号时间之内，前往指定的地点取号，并缴纳规定的挂号费，逾期预约自动作废。具体的取号时间和取号地点请查看系统下发到您手机上的“预约成功通知短信”

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问：网上预约挂号满了，当天去还能挂上号吗

答：看你在哪里挂号，一般预约挂号没有了，现场会放一些号，不过需要去很早去排队，窗口会放一点号。

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问：去看病怎么挂号的？

答：一般先填写就诊卡，目前都是实名制，首次就诊最好带好身份证。不明白挂哪一科室的，可以直接询问导医台。

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