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        一年一度的圣安东尼奥国际乳腺癌论坛(SABCS)再次召开!在这个全球最重要的乳腺癌学术舞台上,我院外科乳腺科廖宁教授团队两项最新研究成果再次闪亮登场,向全世界同行重磅发出中国之声!

        廖宁教授团队的一项研究成果——《中国乳腺癌患者DNA损伤修复基因种系突变的综合分析》从汇集众多全世界乳腺癌最新研究中脱颖而出,以壁报的形式向全球展示重要的研究成果。

        近年来,越来越多的乳腺癌有害胚系突变被发现。廖宁教授团队这项研究,利用102个乳腺癌遗传相关基因的组合,在341例中国乳腺癌患者中进行了胚系二代测序,揭示中国人群乳腺癌患者的DNA损伤修复(DDR)基因种系突变特征。在该队列中发现47例患者携带致病性/可能致病性(P/LP)突变,突变频率前列基因为BRCA2、BRCA1、FANCA、PMS2和PALB;258例患者共携带589个意义不明(VUS)突变,突变频率前列的基因为FANCM、ATM、RAD54L、FANCD2、ATR, DDR通路基因在中国乳腺癌人群属于高发的肿瘤易感基因,并且DDR通路发生VUS突变的患者相比未突变患者更有可能从新辅助治疗中获益;同时,研究结果也发现,小于40岁年轻患者中携带DDR通路致病突变频率显著高于其他年龄组。

        该项研究是目前中国乳腺癌最为全面的胚系遗传突变研究,其成果有力地推进了中国人群遗传性乳腺癌的研究进程,具有重大的研究意义,获得了全球同行的广泛关注与高度的认可。

        廖宁教授团队另一项研究成果——《三阴性乳腺癌原发灶、前哨淋巴结和转移淋巴结的单细胞转录谱研究》也梅开二度,即获得第十七届全国乳腺癌大会优秀论文一等奖的殊荣之后,也在本届SABCS上以壁报的形式向全球同行展示。该项研究首次明确了乳腺癌细胞从原发灶发展到淋巴结转移的过程中,前哨淋巴结是肿瘤细胞与免疫细胞最初交锋的位置,并证实前哨淋巴结在不同亚型的乳腺癌中都属于肿瘤细胞与免疫细胞的“第一战场”,这一研究对朝着乳腺癌治愈之路方向前行具有极其重要的意义,同样获得国内外同行的高度认可。

        近年来,外科乳腺科在廖宁教授的带领下,坚持医教研一体化发展,扎扎实实做好转化研究工作,厚积薄发,不断获得新的成绩与新的突破,迄今为止已在相关领域发表了高影响力的国际论文40余篇,为我国乳腺癌的研究持续注入新的活力,为推动中国乳腺癌诊疗水平的不断提高做出了大量的贡献。廖宁教授团队将再接再厉,砥砺前行,勇创佳绩,持续向全球发出乳腺癌研究的中国之声!

张国淳

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