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国际罕见病日 | Med 刊发专题，张抒扬应邀介绍罕见病“中国方案”第十七届国际罕见病日前夕，北京协和医院院长张抒扬应邀在国际知名医学杂志Med发表观点文章《一砖一瓦，构筑希望：罕见病“中国方案”》，与国家人类基因组研究所、美国国立卫生研究院William A. Gahl教授等多位国际知名专家共同为罕见病患者群体发声。
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一砖一瓦，构筑希望：罕见病“中国方案”
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张抒扬
北京协和医院
罕见病是一项重大的医学挑战，也是一个社会问题。在中国，由于人口众多，罕见病可能并不像人们想象的那么罕见。我进入罕见病领域的原因是我在门诊遇到的一个病人——一个患有纯合子家族性高胆固醇血症的人，他不幸死于早发性冠心病。
经过多年努力，中国政府连续出台多项举措支持保障罕见病诊疗研事业发展，通过出台罕见病目录来定义罕见病，社会各界通过多种形式的宣传引发全社会对罕见病的关注与了解，鼓励更多人参与到这一领域。
2023年，北京协和医院成立罕见病医学科。在北京协和医院罕见病多学科会诊平台上，罕见病的确诊时间由平均4年缩短至4周，医疗费用减少90%。我们还建立了三大罕见病数据平台、生物样本库和临床数据库。初步绘制了中国人口罕见病分布图，为政策制定提供参考依据。基于临床数据的科学研究产出了一系列临床成果，编写完善多部诊疗指南。我们开发了人工智能辅助诊断模型，启动了临床数据驱动的药物研发，建立了遗传和表型谱，为中国的罕见病精准诊疗奠定基础。
我们相信，通过政府、社会和每个人的共同努力，罕见病事业的未来会更加光明。
弥补诊断差距
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Helene Cederroth
威廉基金会
今天我们讨论的个性化精准治疗具有巨大的前景。但是精准诊断与治疗，依赖于我们对于疾病机制的可靠认知，全世界仍有数百万乃至数千万人处于未诊断疾病的阴影中。
即使我们有了最新的诊断技术和最全面的评估，也只有大概40%的未确诊病例得到解决，另外仍有60%的疾病难以捉摸，而且大多数未被确诊的疾病都是在儿童期发病，很多疾病都是退行性的。
如果你不了解这是什么疾病，以及为什么这种疾病会危及生命，就无法阻止这种疾病的进展和进一步发生。
我的三个孩子也得了一类未确诊疾病。他们在三年内死亡，年龄分别是16岁、10岁和6岁。因此我和我的丈夫米克创立了威廉基金会，因为我们不能接受孩子们没有得到充分的评估，没有找到病因就离我们而去，同时我们也希望帮助其他的孩子们得到有效治疗。
我们很早就意识到一个家庭的力量是有限的，所以我们和美国国立卫生研究院威廉嘉尔博士，以及意大利国家卫生研究所国际未确诊疾病网络成员多梅尼卡鲁西奥形成联盟，旨在加快阐明未确诊疾病，开发有效治疗方法方面取得进展。
罕见病诊断：绝望中的希望
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William A. Gahl
国家人类基因组研究所，美国国立卫生研究院
世界上有成千上万种罕见病。罕见病诊断往往需要非常久，仅仅拿到诊断结果就需要消耗数年时间。这一过程包括有创检查、多地周转、经济问题以及误诊漏诊，甚至还会出现错误治疗。在这个过程中，很多人的精力也消耗殆尽。即便解决了这些问题，仅剩一小部分人能够确诊，但这些确诊的患者往往也没有有效的治疗方案。
另一些值得我们关注的就是未确诊疾病，他们可能面临更大的困境。他们的疾病没有名称。人们不知道他到底是不是真的病了？是什么导致这种疾病的发生？大多数人在怀疑中过着平静又绝望的生活。
2008年，美国国立卫生研究院建立了未诊断疾病项目（UDP）。该项目已经诊断了400多人，累计发现了30多种新的遗传疾病。相关结果为人们带来了新的专业知识、研究方向和治疗工具，我们也希望那些罕见病患者，不仅仅是那些被确诊的人，还有那些勇敢地继续追求确诊结果的人，以及在这条路上的科学家们，继续前行、不断探索。
推进非洲的罕见病研究
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Guida Landoure ?
巴马科科技大学医学和牙科学院
非洲是人口第二多的大陆，并拥有着最高的遗传多样性，但对于非洲人口的遗传研究只占整体比例的不足3%。约2/3的人类基因尚未与疾病关联，约1/3的基因在神经系统中表达。研究遗传性神经疾病，可能是发现相关基因功能的关键，也可能是寻求治愈罕见疾病和老年退行性疾病的有效途径。
作为伦敦大学学院和美国国立卫生研究院的前研究员和博士校友，我有很多机会在发达国家建立实验室，但我选择回到我的祖国马里，不是出于一种责任感，而是出于回馈这片我热爱的土地。
我认识到非洲在基因数据库中筛查代表性不足，但相关筛查可能为在世界范围内推动科学发展提供了更多机会。自2013年以来，在美国国立卫生研究院的资助下，我们已经筛查约500个患有罕见遗传性神经和非神经疾病的家庭。在大约200例病例中，我们成功实现了分子诊断，发现了几种由以前与疾病无关的基因变异引起了不寻常表型。
此外，随着培养年轻的科学家和建立研究罕见病的高质量工作环境，我们的能力建设不断发展，我们将筛选更多的有全球意义的非洲患者，进一步加深我们对罕见疾病的理解，并促进创新疗法的开发，这一愿望需要外部资金的协同，包括非洲各国政府和慈善家的支持。
用罕见病改变医疗实践
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Matt Bolz-Johnson
欧洲罕见病组织（EURORDIS）
精准医疗正在改变医疗实践。精准医疗的核心就是为个体量身定制治疗方案，聚焦核心的致病基因以及相关的分子过程。这种方法也标志着医疗实践领域出现了重大转变。
随着精准医学的发展，与基因组学建立起更多关联，这就需要我们关注和加强对于人类基因组的挖掘和研究。基因组学为医疗领域作出了重要贡献，这对于罕见疾病更加重要。在罕见疾病中，精准医疗的作用最为明显，在已知的几千种罕见病中，约80%都与基因相关，因此罕见疾病也为精准医疗革命和基因组的应用，提供了理想的起点。
为了让欧洲3000万罕见病患者获益，欧洲的卫生系统必须关注四个关键点，包括在社区内建立可信任的病友组织、定期培训的规范化初级保健体系、新的跨境合作的医疗以及建立欧洲罕见病核心治疗中心。
通过这些关键点的改变，我们可以大大推进罕见疾病的病因发现和治疗方法开发，也将推动更为广泛的医疗实践改变和转型。我们将精准医疗提升至更加标准的医学实践中，所有人都将获得新的未来。 北京肿瘤医院黄牛挂号预约电话——名医挂号+CT检查+住院(包成功)
患者为了能够看上专家，从上午9、10点钟便守在挂号大厅，到了下午3、4点挂号大厅门口已经排了百十号人。如果第一轮排队等候没有挂上号会怎么办?患者都表示会继续守在挂号大厅排第二轮队，直到挂上号为止，即很多患者会为了挂上号而不得不连续几天几夜守在挂号大厅。要挂上号真的很难，那有没有什么办法可以在北京快速挂上号呢?
北京代挂号，加急检查，加急床位，代开药，
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就医流程
我院实行全年365天开诊，开诊时间：周一至周日上午8:00——12：00，下午13：00——17:00。
我院实行实名制就诊，需持本人身份证或医保卡等有效证件挂号就诊。
我院实行7日内全号源开放预约，普通患者可通过微信公众号及自助服务区自助机(门诊外广场)进行预约挂号，以上预约途径24小时开放;特殊病种患者持相关证件至人工窗口挂号。
我院实行分时段就诊，半小时为一个时段，挂号时请注意选择提示的就诊时间段，就诊当日需按预约时段前30分钟到院，于门诊外广场扫码+测温通过预检分诊，至诊区内的自助机上签到取号，复诊患者、优先患者、过号患者请到相应科室分诊台签到，请勿过早到达。
我院实行一医一患一诊室，请按叫号有序进入诊室。
缴费窗口、自助服务区、药房等处均已设置一米线，请注意保持安全距离。
倡导无陪同就医，重症或特殊患者可有一名陪同人员。
挂号须知：
预约挂号须知
(一)、友情提示
尊敬的患者朋友们：
1.我院门诊自2010年7月1日起执行医保持卡时时计算，参保人员持社保卡和医保手册就医。
2.就诊患者挂号前首先建立就医卡。流程如下：
医保人员：初诊患者：持社保卡到建卡处补录信息、建本院就医卡→挂号→就诊。
复诊患者：持社保卡和就医卡挂号→就诊。
其他就医人员：初诊患者：持身份证到建卡处建本院就医卡→挂号→就诊。
复诊患者：持就医卡挂号→就诊。
3.就诊使用本地区医疗机构“门急诊病历手册”，请患者挂号时同时购买。
4.建卡处设在东门诊楼一层，每日建卡时间：7:20至16:00
(二)、挂号时间
冬令时(12月1日—转年3月31日)上午7:30—11:00 下午12:30—3:10
夏令时(4月1日—11月30日) 上午7:30—11:00 下午12:30—3:40
(三)、医师出诊时间
冬令时：上午8:00—12:00 下午1:00—4:00
夏令时：上午8:00—12:00 下午1:00—4:30
双休日、节假日：专家诊半天 8:00—12:00 普通诊全天。
(四)、周六日门诊可做检查
肝功能：9:00前;B超：8:00—12:00;胸片、血常规：全天。
如果需要进行其它检查，请您周一至周五就诊。
挂号注意事项：
挂号注意事项
提前预约，节约时间
现在互联网发达，很多医院都可以网上预约挂号，大家自己先在手机或者电脑上预约挂号，约好看病的时间、医生、科室，等有空了再过去取号直接看病可以节约不少时间。老人不会操作的话可以让年轻人帮忙。
注意休息和饮食
去医院前应该保持充足的睡眠和合理健康的饮食。一方面是对自己的身体好，另一方面，看病时医生可能会让你抽血化验，睡眠不足容易影响肝功能，吃的太油腻容易影响血脂。如果大家是早上去看病的话，建议不吃早饭空腹去，宁可自己带着早餐，看了医生问明是否要空腹后再进食。
带好医保卡或身份证
现在去医院看病都要用到医保卡，这也是大家最不能忘记的一样东西。如果你没有医保卡，或者没有本地医保卡，那么就要带上身份证，去挂号窗口办一张就诊卡。专业代挂，为您您跑腿。
挂号问答：
问：{挂号用身份证吗？
答：您好，{采用实名认证，也就是必须持本人身份证进行预约挂号。孩子没有身份证的，可以查询户口本，户口本上有。此外，也可以在名医汇等网上平台提前预约，但是也需要根据{的需要填写身份证信息！希望采纳~
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问：网上预约挂号，就诊卡号是什么，如何获取？
答：您好！由于{实行实名制预约挂号，需凭诊疗卡挂号。首次就诊请您前往{办理诊疗卡并登记信息预约，如需要人工收费代办诊疗卡请留联电。非医学问题请直接在软件右下角我->设置->意见反馈>我要反馈中留言，以便及时回复您的疑问，谢谢！
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问：{挂号有什么用
答：您好，挂号和就诊卡两者是不同的。就诊卡一般是{发放，没有每日数量限制，但是取卡时可能需要排队。挂号是区分科室的，具体有多少普通号是科室决定的，由于医生精力有限，每天只有一定数量，如果不预约可能就无法挂上号；如果是专家号更是如此。祝您早日康复，望采纳，谢谢。
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问：手机挂不到号，去{挂号是不是只能挂到最后面的号？
答：你去的早，挂的号就早，去的晚可能就是下午号了
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问：在{里挂号,是不是每次去都要挂的啊?
答：是得挂号，因为你拿了结果还得看病，看一个麻烦的病得去好几次{，每次都得挂号的。
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问：{挂号上午挂号下午是不是也能会诊
答：可以的，带好你的挂号单和排号单，如果去晚了，已经跳过你的排号单的话，要特别地和护士说一声，就说你上午突然有事，没办法排队等在门诊，所以先走了，现在事情办完了接着来看病，所以请她麻烦一下，安排你先就医。
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问：{挂号内科包括哪些
答：{都有以下内科科室：心脏内科、呼吸内科、肝胆肠胃科、肾脏科（泌尿内科）、血液科、肿瘤科、内分泌科、传染病科、免疫科、风湿科、儿科、神经内科、皮肤科、眼科（五官科）、精神科、放射科等。
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